Chuyên đề Định hướng khai thác kiến thức và rèn luyện kỹ năng phần Di truyền học bậc THPT

sau đây có phải là bệnh di truyền phân tử hay không? Tại sao có? Tại sao không? a. Bệnh ung thư. b. Bệnh Claiphentơ c. Bệnh bạch tạng Bài 22: BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC Mục tiêu: + Nêu được các biện pháp bảo vệ vốn gen của loài người. + Nêu được một số vấn đề xã hội của di truyền học Mục I. Bảo vệ vốn gen của loài người Để dạy mục này, GV có thể nêu câu hỏi: Vì sao cần phải bảo vệ vốn gen của loài người? Quá trình thảo luận giữa thầy và trò cần phải đi đến thống nhất: Vốn gen của loài người đang cần phải được bảo vệ vì có rất nhiều yếu tố tác động làm suy giảm vốn gen, gây ra nhiều bệnh, tật di truyền, tạo ra gánh nặng cho gia đình và xã hội. Các yếu tố đó là: + Các tác nhân đột biến tác động gây sai hỏng vật chất di truyền (sai hỏng gen, sai hỏng NST...). + Sự tiến bộ của xã hội loài người đặc biệt là y học đã làm giảm bớt tác động của chọn lọc tự nhiên, chỉ một số cá thể mang các gen xấu bị loại bỏ (chết), hầu hết các cá thể mang các bệnh tật, di truyền đều có thể sống sót do được cứu chữa. + Đạo đức của loài người không cho phép loại bỏ những cá thể mang các dị tật hoặc rối loạn di truyền bẩm sinh ra khỏi quần thể. Sau khi đã thống nhất về các nội dung trên, GV tiếp tục nêu câu hỏi: Làm thế nào để bảo vệ vốn gen loài người một cách có hiệu quả? Để HS có thể trả lời, GV nên gợi ý: Một người bị bệnh di truyền có thể do: - Các tác nhân đột biến tác động làm hỏng gen, NST và biểu hiện thành bệnh. - Nhận các gen xấu từ bố hoặc mẹ Từ gợi ý đó, HS có thể trả lời được các biện pháp hạn chế xuất hiện bệnh di truyền: + Tạo môi trường trong sạch, không có các tác nhân gây đột biến. + Tìm cách phát hiện sớm những rối loạn di truyền để có thể tư vấn, sàng lọc trước khi sinh. Về liệu pháp gen, đây là kĩ thuật để chữa trị các bệnh di truyền do đột biến gen bằng cách đưa các gen lành vào trong cơ thể để thay thế các gen đột biến gây bệnh. Đây là kĩ thuật phức tạp, hiện nay chưa thể hoàn thiện để áp dụng trên con người nên SGK đã nêu là kĩ thuật của tương lai. Để củng cố nội dung của mục này, GV có thể yêu cầu HS giải quyết tình huống sau: Bệnh phêninkêtô niệu là do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây nên. Một cặp vợ chồng đều không biểu hiện bệnh này nhưng bên phía người chồng có mẹ bị bệnh, bên phía vợ có bố bị bệnh. Cặp vợ chồng này dự định sinh một người con. a. Hãy cho biết xác suất để đứa con của họ sinh ra không bị bệnh là bao nhiêu? b. Theo em, cần áp dụng biện pháp nào để giúp cho cặp vợ chồng này không sinh ra đứa con bị bệnh? Mục II: Một số vấn đề xã hội của di truyền học GV nêu một số thành tựu của di truyền học ở người, trong đó đặc biệt nhấn mạnh hai thành tựu: Giải mã bộ gen người và kĩ thuật chuyển gen. Sau đó, GV nêu câu hỏi: + Việc giải mã thành công bộ gen người ngoài những lợi ích thiết thực trong nghiên cứu di truyền thì có thể làm phát sinh những vấn đề xã hội nào? + Các giống cây trồng, vật nuôi biến đổi gen đã mang lại lợi ích kinh tế rất lớn nhưng tại sao nhiều nước vẫn không cho phép nhập khẩu nông sản biến đổi gen? HS trả lời các câu hỏi trên sẽ thấy được những vấn đề xã hội của di truyền học. III. MỘT SỐ CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP CỦNG CỐ KIẾN THỨC VÀ PHÁT TRIỂN KĨ NĂNG Phả hệ sau mô tả sự xuất hiện của một bệnh bệnh di truyền do một trong hai alen của một gen gây ra trong một gia đình Nam bị bệnh Nam bình thường Nữ bình thường Thế hệ I Thế hệ II Thế hệ III Thế hệ IV Nữ bị bệnh a. Hãy cho biết bệnh do gen trội hay gen lặn quy định? Nằm trên NST thường hay NST giới tính? b. Hãy xác định kiểu gen của các cá thể trong thế hệ thứ III. c. Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ IV dự định sinh hai người con c.1. Hãy tính xác suất để cả hai đứa con của họ sinh ra đều bình thường. c.2. Giả sử đứa con thứ nhất của họ là con trai, bị bệnh. Hãy tính xác suất để đứa con thứ hai của họ là con gái và không bị bệnh? Ở người, gen quy định nhóm máu nằm trên NST số 9 có 3 alen. Alen IA quy định nhóm máu A, alen IB quy định nhóm máu B, alen IO quy định nhóm máu O. Hai alen IA và IB đều trội hoàn toàn so với alen IO. Trong một gia đình, bố có nhóm máu A, mẹ có nhóm máu O sinh ra đứa con thứ nhất có nhóm máu O, đứa con thứ hai có nhóm máu A và bộ NST chứa 3 NST số 9. Hãy giải thích cơ chế gây nên sự bất thường về NST số 9 ở đứa con thứ hai. Ở người, nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện do gen tiền ung thư bị đột biến dẫn đến tạo ra quá nhiều sản phẩm của gen, kích thích tế bào phân chia vô hạn, hình thành khối u. Hãy nêu một số kiểu đột biến làm cho gen tiền ung thư trở thành gen ung thư. Giải thích tại sao ung thư là bệnh do đột biến gen nhưng lại ít được di truyền? Kĩ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai có thể giúp phát hiện sớm bệnh nào sau đây? Giải thích? a. Bệnh phêninkêtô niệu. b. Bệnh lao. c. Bệnh Tơcnơ. d. Bệnh ung thư vú. CHƯƠNG VI. MỐI QUAN HỆ GIỮA KIẾN THỨC DI TRUYỀN VỚI CÁC NỘI DUNG KIẾN THỨC KHÁC TRONG CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC BẬC THPT Cơ thể sống là một chỉnh thể thống nhất được xây dựng từ các đơn vị cơ bản là tế bào. Mỗi tế bào có 3 thành phần cơ bản là màng tế bào, tế bào chất và nhân tế bào (hoặc vùng nhân). Thông tin di truyền được lưu trữ ở trong nhân (và ở TBC) quy định cấu trúc của tế bào, cấu trúc tế bào quy định chức năng của tế bào. Trong quá trình tiến hóa của các loài, bộ gen của tế bào được hoàn thiện dần và nó phản ánh lịch sử tiến hóa của sinh giới. Trong phạm vi chuyên đề này, chúng tôi xin sử dụng kiến thức di truyền để làm sáng tỏ một số vấn đề về kiến thức sinh học cơ thể động vật, kiến thức sinh thái và kiến thức tiến hóa. 1. Mối quan hệ giữa kiến thức di truyền với kiến thức sinh lí động vật. - Ở chương trình sinh học 10, học sinh được học về đặc điểm của interpheron, một loại protein miễn dịch. Interpheron là loại protein không có tính đặc trưng cho loài, có thể sử dụng interpheron của bò để tiêm vào người nhằm chống lại sự xâm nhập của virut. Ở chương trình sinh học 11, học sinh được học về hooc môn, một loại protein do tuyến nội tiết tiết ra để điều hòa quá trình sinh trưởng, phát triển và hoạt động sống của cơ thể. Hooc môn không có tính đặc trưng cho loài, có nghĩa là có thể sử dụng hooc môn GH của bò để tiêm vào chuột nhằm kích thích sự sinh trưởng của chuột. Tại sao các loại prôtêin này không có tính đặc trưng cho loài trong khi nhiều loại protein khác thì có tính đặc trưng? Nguyên nhân là vì trong hệ gen của sinh vật, những gen nào có chức năng quan trọng thì được bảo thủ trong quá trình tiến hóa. Về lí thuyết thì tất cả các gen trong tế bào đều có thể bị đột biến nhưng nếu đột biến ở gen có vai trò đặc biệt quan trọng đối với sự sinh trưởng, phát triển và sinh sản của cơ thể thì đột biến đó là đột biến có hại và bị chọn lọc tự nhiên loại bỏ. Do vậy những gen này không bị biến đổi trong quá trình tiến hóa của loài. Các gen quan trọng này không được tiến hóa (có tính bảo thủ cao) nên protein do nó quy định cũng không bị thay đổi, vì vậy các loại phân tử protein này ở tất cả các loài đều giống. Vì protein giống nhau nên không có tính đặc trưng cho loài. - Tương tự với gen quy định hooc môn, gen quy định interpheron thì còn có các gen quy định kháng thể, gen quy định enzym tiêu hóa, gen quy định protein trong chuỗi truyền điện tử trên màng ti thể, gen quy định enzym trong giai đoạn đường phân, trong chu trình Crep,… Tất cả các gen này có tính bảo thủ cao trong quá trình tiến hóa. Những phân tử protein không có tính đặc trưng cho loài là những phân tử protein có vai trò đặc biệt quan trọng đối với quá trình trao đổi chất, quá trình phát triển phôi và quá trình sinh sản của sinh vật. Tính đặc trưng của phân tử protein do tính đặc trưng của gen quy định. Nếu có một phân tử protein nào đó không có tính đặc trưng cho loài thì nguyên nhân là do cấu trúc của gen quy định. 2. Mối quan hệ giữa kiến thức di truyền với kiến thức tiến hóa. - Hình thành loài mới là một quá trình lịch sử, cải biến thành phần kiểu gen của quần thể ban đầu theo hướng thích nghi, tạo ra thành phần kiểu gen mới và cách li sinh sản với quần thể gốc. Hình thành loài mới chính là tiến hóa nhỏ, tiến hóa nhỏ là quá trình làm biến đổi thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể dẫn tới làm phát sinh loài mới. Nếu cấu trúc di truyền của quần thể không bị biến đổi (luôn duy trì ở trạng thái cân bằng) thì quần thể không tiến hóa. Như vậy nhân tố tiến hóa là những nhân tố làm biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể, đó là các nhân tố làm phá vở trạng thái cân bằng di truyền của quần thể, bao gồm có 5 nhân tố là đột biến, giao phối không ngẫu nhiên, di – nhập gen, chọn lọc tự nhiên và các yếu tố ngẫu nhiên. - Trong các bằng chứng tiến hóa, thì bằng chứng giải phẩu so sánh có bản chất do gen quy định. Cơ quan tương đồng là những cơ quan có cùng nguồn gốc trong phát triển phôi, có cấu trúc bên trong giống nhau. Sự giống nhau của các cơ quan tương đồng do gen nằm trong tế bào quy định. Bộ gen của hợp tử quy định sự phát triển phôi và cấu trúc của cơ thể. Do vậy sự hình thành các cơ quan tương đồng là do các loài có bộ gen tương đồng với nhau. 3. Mối quan hệ giữa kiến thức di truyền với kiến thức sinh thái. Sinh thái học nghiên cứu mối quan hệ giữa sinh vật với sinh vật và mối quan hệ giữa sinh vật với môi trường. Có nhiều nội dung kiến thức sinh thái có liên quan đến kiến thức di truyền và tiến hóa. Sinh vật thích nghi với môi trường là do kết quả của một quá trình chọn lọc. Động vật hằng nhiệt sống ở vùng lạnh có kích thước lớn hơn động vật sống ở vùng nóng. Nguyên nhân là vì nhiệt độ là nhân tố chọn lọc kiểu gen thích nghi. Khi sống ở vùng lạnh, chỉ có những kiểu gen quy định kiểu hình có kích thước lớn (tỉ lệ S/V bé), có lông rậm, lớp mỡ dưới da dày thì mới có ưu thế hơn những kiểu gen khác. Do vậy, nhân tố sinh thái của môi trường chính là nhân tố quy định chiều hướng của chọn lọc tự nhiên, là nhân tố quy định chiều hướng hình thành đặc điểm thích nghi của sinh vật. Vì vậy sinh vật thích nghi với môi trường là kết quả của một quá trình chọn lọc và đào thải những kiểu gen kém thích nghi.