Giáo án Sinh học Lớp 12 - Lý thuyết đột biến gen-Đột biến nhiễm sắc thể

LÝ THUYẾT ĐỘT BIẾN GEN – ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ I) Đột biến gen: 1) Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1 hay 1 số cặp nuclêitit. - Đột biến điểm là xảy ra tại 1 cặp nu (thêm 1 cặp, mất 1 cặp, thay thế 1 cặp). 2) Nguyên nhân: Môi trường: do các tác nhân vật lí trong ngoại cảnh như: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt hay các hóa chất. Trong cơ thể: rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa, trao đổi chất trong tế bào và cơ thể. 3) Cơ chế phát sinh: - Đột biến gen nếu mới xảy ra 1 mạch của gen gọi là tiền đột biến Ví dụ: Bắt cặp không đúng trong nhân đôi làm cho G* dạng hiếm kết cặp với T è G-X à A-T.(2 lần nhân đôi) Tia tử ngoại UV làm cho 2 bazơ timin trên 1 mạch liên kết với nhau èmất 1 cặp A-T. Chất hóa học 5BU (5 - Brôm Uraxin) è A-T à A-5BU à G-5BU à G-X. (qua 3 lần nhân đôi) 4.) Biểu hiện: a) Đột biến sôma (đột biến sinh dưỡng): - Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng rồi được nhân lên trong 1 mô. Nếu là đột biến trội nó sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể tạo nên thể khảm. - Đột biến sôma có thể nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính. b) Đột biến giao tử (đột biến sinh dục): - Xảy ra trong giảm phân của tế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đột biến trội sẽ biểu hiện ngay ở thế hệ sau, nếu đột biến lặn sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và tồn tại trong quần thể bị gen trội lấn át, qua giao phối đột biến lặn lan truyền trong quần thể và khi nào hình thành tổhợp đồng hợp lặn mới biểu hiện thành thể đột biến. - Di truyền cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính. c) Đột biến tiền phôi: - Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (trong giai đoạn 2 – 8 phôi bào). Nhờ nguyên phân sẽ nhân lên và biểu hiện trong toàn bộ cơ thể. - Di truyền cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính. 5) Hậu quả, vai trò và ý nghĩa: a) Hậu quả: Đa số đột biến gen là có hại vì thường gây rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, tuy nhiên vẫn có một số đột biến có lợi và trung tính. Tùy vào môi trường hay kiểu tổ hợp gen mà đột biến có hại, có lợi hay trung tính. b) Vai trò, ý nghĩa: Có vai trò quan trọng trong tiến hóa và chọn giống vì: Là nhân tố tiến hóa, làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể. Tạo ra nhiều alen mới cung cấp nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa. Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống. Ngoài ra: Nếu dựa vào sự thay đổi của acid amin trong chuỗi polypeptit đột biến, người ta chia đột biến điểm thành các dạng sau: Đột biến câm: Những đột biến không làm thay đổi trật tự acid amin trong chuỗi polypeptit Đột biến sai nghĩa: làm thay đổi 1 acid amin trong chuỗi polypeptit Đột biến vô nghĩa: làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm, dẫn đến chuỗi polypeptit không được tổng hợp. II. Nhiễm sắc thể – đột biến NST 1.) Cấu trúc siêu hiển vi của NST: Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin (chủ yếu dạng histôn) được quấn quanh vòng xoắn (khoảng 146 cặp nuclêôtit). Có 3 mức độ xoắn khác nhau: Mức xoắn 1: chuỗi nuclêôxôm (sợi cơ bản) có đường kính 11nm. Mức xoắn 2: sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm. Mức xoắn 3: siêu xoắn (vùng xếp cuộn) có đường kính 300nm tạo thành crômatit có đường kính 700nm. 2) Đột biến NST: 2.1) Đột biến cấu trúc NST: - Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST. - Nguyên nhân: Môi trường: do các tác nhân vật lí trong ngoại cảnh như: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt hay các hóa chất. Trong cơ thể: rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa, trao đổi chất trong tế bào và cơ thể. -Cơ chế phát sinh: Các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào làm cho NST bị đứt, gãy ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatit. Dạng đột biến này thực chất là sự sắp xếp các khối gen trên NST và giữa các NST. Do vậy có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST. - Các dạng: Mất đoạn: mất đi 1 đoạn nào đó của NST, làm giảm số lượng gen. Lặp đoạn: 1 đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen. Đảo đoạn: 1 đoạn nào đó của NST đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại. Chuyển đoạn: trao đổi đoạn nào đó trong một NST hay giữa các NST không tương đồng. - Hậu quả, vai trò và ý nghĩa: a) Mất đoạn: Hậu quả: mất cân bằng gen, gây chết hoặc giảm sức sống. Ứng dụng: đột biến mất đoạn nhỏ loại bỏ những gen không mong muốn ở giống cây trồng. Ở người, mất đoạn ngắn ở NST số 5 gây nên hội chứng ‘tiếng mèo kêu’, NST 21 bị mất đoạn sẽ gây ung thư máu . b) Lặp đoạn: Hậu quả: mất cân bằng gen, tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng. Vai trò: tạo các gen mới trong quá trình tiến hóa. Đột biến lặp đoạn làm giảm cường độ biểu hiện của tính trạng của ruồi giấm, lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹp, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹp. c) Đảo đoạn: Hậu quả: thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST, giảm khả năng sinh sản. Vai trò: tạo ra loài mới, cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. d) Chuyển đoạn: Hậu quả: thay đổi nhóm gen liên kết, gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản, hình thành loài mới. Ứng dụng: chuyển gen mong muốn từ NST này sang NST khác. Chuyển đoạn tương hổ: chuyển gen giữa cặp NST tương đồng Chuyển đoạn không tương hổ: chuyển gen giữa cặp NST không tương đồng. 2) Đột biến số lượng NST: - Khái niệm Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng của NST, xảy ra tại 1 hay 1 số cặp NST (đột biến lệch bội) hay tất cả các cặp NST (đột biến đa bội). - Nguyên nhân * Môi trường: do các tác nhân vật lí trong ngoại cảnh như: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt hay các hóa chất. * Trong cơ thể: rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa, trao đổi chất trong tế bào và cơ thể. - các dạng đột biến số lượng NST a.Đột biến lệch bội - Cơ chế phát sinh: Trong quá trình phát sinh giao tử, do rối loạn phân bào nên 1 cặp NST nào đó không phân li tạo 2 loại giao tử bất thường trong giảm phân hay nguyên phân (ở tế bào sinh dưỡng hình thành thể khảm). Qua thụ tinh các giao tử này kết hợp với nhau hay với giao tử bình thường (n). - các thể đột biến: * Thể không (2n-2) * Thể một (2n-1) * Thể một kép (2n-1-1) .. * Thể ba (2n+1) * Thể ba kép (2n+1+1) * Thể bốn (2n+2) .. * Thể bốn kép (2n+2+2) .. - các dạng đột biến thể lệch bội ở người - Trên NST thường: * Đột biến 3 NST21 ở người Gây hội chứng Đao: Cổ ngắn, gáy rộng, dẹp, mắt xếch, lơng mi ngắn, thưa ngĩn, tay ngắn, lưỡi dài, cơ thể chậm phát triển, vơ sinh, đần độn. Trên NST giới tính: * Thể XXX ( 3X):Ở nữ, buồng trứng, dạ con khơng phát triển, rối loạn kinh nguyệt khĩ cĩ con * Hội chứng Tơcno (OX): lùn, cổ ngắn, khơng cĩ kinh nguyệt, trí tuệ phát triển chậm. * Hội chứng Claiphentơ ( thể XXY ) nam mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần, vơ sinh. * Thể YO ( khơng cĩ ở người) Viết cơ chế hình thành các thể đột biến lệch bội - Hậu quả: cơ thể phát triển không bình thường, không có khả năng sinh sản hữu tính (bất thụ). - Vai trò: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. - Ý nghĩa: ứng dụng để xác định vị trí của gen trên NST. b.Đột biến đa bội (3n, 4n, 5n, 6n, 7n, ) gồm tự đa bội (chung 1 loài) và dị đa bội (là hiện tượng bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau tồn tại trong 1 tế bào, còn gọi là song nhị bội 2n + 2n (có thể sinh sản hữu tính) * Thể đa bội chẵn (4n, 6n, 8n): có thể sinh sản hữu tính - Nguyên nhân hình thành: do rối loạn cơ chế phân li NST trong nguyên phân: (2n à 4n). Hoặc do rối loạn cơ chế phân li NST trong giảm phân: (2n x 2n à 4n). * Thể đa bội lẻ (3n, 5n, 7n) không thể sinh sản hữu tính - Nguyên nhân hình thành: Giao phối bình thường giữa cá thể (cùng loài) 4n và 2n: (4n x 2n à 3n). hoặc NST nhân đôi nhưng không phân li ở kì sau giảm phân tạo giao tử 2n. Qua thụ tinh giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (n). - Hậu quả của đột biến đa bội: Đột biến đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Vì vậy, tế bào tế bào sinh dưỡng to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt, năng suất cao.